三代測(cè)序實(shí)驗(yàn)室建設(shè)重大突破

 

　　近日，中科院昆明動(dòng)物研究所研究員馬占山與美國(guó)馬里蘭大學(xué)葉承曦博士在基因測(cè)序實(shí)驗(yàn)室建設(shè)領(lǐng)域的合作取得重要突破，合作團(tuán)隊(duì)近日正式發(fā)布了一款代號(hào)為Sparc的軟件。針對(duì)第三代基因測(cè)序儀硬件錯(cuò)誤率高達(dá)15%-40%的現(xiàn)實(shí)，采用新算法設(shè)計(jì)的Sparc軟件所取得的結(jié)果錯(cuò)誤率低于0.5%，同時(shí)還可節(jié)省測(cè)序時(shí)間和內(nèi)存達(dá)80%。

 

　　主要觀點(diǎn)：三代測(cè)序實(shí)驗(yàn)室建設(shè)準(zhǔn)確率低的難題有望解決

 

 

　　從1975年Sanger和Coulson發(fā)明了第一代基因測(cè)序技術(shù)——雙脫氧終止法，到現(xiàn)在，基因測(cè)序已經(jīng)經(jīng)歷了三代技術(shù)革命。第三代測(cè)序技術(shù)是指單分子測(cè)序技術(shù)，測(cè)序時(shí)主要利用熒光測(cè)序、納米孔測(cè)序等手段，不需要經(jīng)過(guò)PCR擴(kuò)增，實(shí)現(xiàn)了對(duì)每一個(gè)DNA分子的單獨(dú)測(cè)序，具有測(cè)序速度快、測(cè)序序列長(zhǎng)等優(yōu)勢(shì)，但第三代測(cè)序技術(shù)也存在一個(gè)重大的技術(shù)瓶頸，就是測(cè)序準(zhǔn)確度的問(wèn)題，大大限制了其商業(yè)化的應(yīng)用。此次，中美科研團(tuán)隊(duì)的發(fā)明有望解決第三代測(cè)序準(zhǔn)確率低的技術(shù)難題，從而推進(jìn)基因測(cè)序技術(shù)邁向三代技術(shù)的產(chǎn)業(yè)升級(jí)。但是，短期內(nèi)，市場(chǎng)仍將以二代高通量測(cè)序技術(shù)為主導(dǎo)。

 

　　精準(zhǔn)醫(yī)療板塊值得長(zhǎng)期關(guān)注

 

　　基因測(cè)序是整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)，同時(shí)也是整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療內(nèi)發(fā)展得相對(duì)比較成熟的領(lǐng)域，在疾病的預(yù)防、篩查、診斷及個(gè)體化治療等方面均有較好的應(yīng)用前景。國(guó)內(nèi)政策從最初的喊停，到現(xiàn)在通過(guò)逐步開(kāi)放試點(diǎn)、加強(qiáng)監(jiān)管的方式引導(dǎo)行業(yè)健康有序地發(fā)展，政策的回暖也為基因測(cè)序?qū)嶒?yàn)室建設(shè)乃至整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療的快速發(fā)展提供了保障。